El Síndrome

Es un trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. En la mayoría de los casos se transmite como un rasgo genético autosómico dominante. Se caracteriza por una serie de síntomas y características físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad según los casos. El síndrome de Noonan afecta al menos a 1 de cada 2.500 niños.
Desde hace unos pocos años se ha identificado el locus donde se ubica el gen que condiciona el fenotipo de al menos un gran porcentaje de personas con S. de Noonan y que se sitúa en 12q24 (Jamieson). En este emplazamiento del mapa genético se encuentra el primer gen específico identificado como posible responsable del síndrome de Noonan, denominado PTPN11. Este único gen no puede explicar todos los casos, por lo que se espera el descubrimiento de otros genes que producen este síndrome.

• SÍNTOMAS
Las anomalías que se ven con más frecuencia incluyen formación de membranas en el cuello, cambios en el esternón (generalmente un tórax hundido llamado tórax excavado), anomalías faciales y enfermedad cardiaca congénita (especialmente estenosis pulmonar).
En lenguaje coloquial, las anomalías más características del síndrome de Noonan son:
-Estatura corta.
-Cardiopatía (enfermedad del corazón).
La más frecuente es la estenosis pulmonar, un defecto cardíaco congénito (presente en el momento del nacimiento) que se produce por una anomalía en el corazón del feto que se produce en las ocho primeras semanas del embarazo. Consiste en el desarrollo inadecuado de la válvula pulmonar (que separa el ventrículo derecho de la arteria pulmonar), que origina un estrechamiento de la misma o del conducto que va desde el ventrículo derecho del corazón a la arteria pulmonar.
-Cuello ancho.
-Hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos).
-Malformaciones del esternón con pectus carinatum (tórax en quilla) y excavatum (tórax en embudo).
-Tórax ancho.
-Mamas separadas y bajas en las mujeres.
-Pterigium colli (pliegue del borde externo del cuello que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros) y pterigium axilar (membrana cutánea que cruz una articulación, en este caso en la axila).
-Aspecto característico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado.
-Fisuras palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo es más bajo que el canto interno).
-Paladar ojival (paladar en forma de bóveda).
-Micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña).
-Orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos), de implantación baja y rotadas.
-Pliegues en la piel de la nuca e implantación baja del cabello en esta zona.
-Párpados gruesos.
-Espicantus (pliegues en el tejido conjuntivo de las esquinas internas de los ojos).
-Exoftalmos (globo ocular desplazado hacia adelante) y ptosis palpebral (párpados caídos).
-Retardo mental en un 25% de los casos.
-Deficiencia auditiva variable dependiendo del caso.
-Retardo en la pubertad.
-Los hombres pueden tener testículos no descendidos y pene pequeño.
-Malformaciones del corazón e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o aplasia (ausencia de desarrollo) de vasos sanguíneos y linfáticos, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre.
-Tendencia a una baja inmunidad con mayor prevalencia de procesos catarrales repetitivos y otitis recurrentes.
-Tendencia a una baja inmunidad con mayor prevalencia de procesos catarrales repetitivos y otitis recurrentes.
-Dificultades de alimentación.
-Prevalencia de coagulopatía.

• TRATAMIENTO
No hay un tratamiento único para el síndrome de Noonan. El tratamiento se centra en los problemas que se presentan. Tras el diagnóstico neonatal fenotípico externo se impone la evaluación cardiológica como primera medida a seguir. Se refiere que hasta un 6% fallecen cada año por arritmia. Luego hay que centrarse en la observancia evolutiva del crecimiento estatoponderal y del desarrollo psicomotor.
Por lo demás, como cualquier otro niño aunque pueden darse dificultades para la alimentación (anorexia, reflujo gastro-esofágico…). No hay que olvidarse de la mayor frecuencia de defectos de refracción, tiroiditis, posible hipertermia maligna en caso de anestesia, hipoacusia, maloclusión dental…
El uso de la hormona de crecimiento es eficaz a corto plazo aumentando la velocidad de crecimiento aunque sin que al parecer se incremente de forma ostensible la talla final: media de + 3.1cm (-1.1 a 6.5cm). No se ha constatado riesgo de cardiomiopatía hipertrófica bajo el tratamiento en el curso de 3 años de terapéutica.
En la pubertad, sobretodo en los varones que tuvieron criptorquidia bilateral, han de ser evaluados gonadalmente tanto clínica (desarrollo de caracteres sexuales secundarios) como hormonalmente (determinación de valores de testosterona y gonadotropinas), dada la posibilidad de hipofunción. El tratamiento con administración de testosterona en parche diario o de depósito (cada 21 días) ha de ser individualizado para por un lado evitar la osteoporosis, y por otro lado que no se de una libido potencialmente peligrosa si no se controla con una inteligencia y educación suficientes.

• PRONÓSTICO Y PREVENCIÓN
El pronóstico esperado depende de la extensión y gravedad de los síntomas existentes. Los pacientes pueden llevar una vida normal y, si se presenta retardo mental, generalmente es leve.
Las personas con antecedentes familiares de síndrome de Noonan pueden consultar con el médico antes de tener hijos. La prevención de las complicaciones, tal como enfermedad cardiaca, depende de la detección a tiempo y el cuidado continuo de un cardiólogo.

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48 pensamientos en “El Síndrome

  1. Hola mi nombre es luciana de argentina tenemos una bb de 10 meses con sindrome de noonan. Me gustaria hablar con padtes q esten padando por lo mismo. Beso

  2. Buenas noches, tenemos una niña Síndrome de Noonan de 7 años de edad. Lo sabemos desde que tenía año y medio. Ahora nos gustaría ponerle la hormona del crecimiento y agradeceríamos información al respecto. Somos de Córdoba (España).

  3. Hola les escribo desde Venezuela mi pequeña tiene 9 años y el examen genetico recien nos llego y nos dio positivo , quiciera tener contacto con ustedes e intercambiar experiencias,

  4. Hola me llamo Alejandro tengo 25 años y soy de México y padezco este síndrome con ciertas variantes puesto a que no presento problemas en el corazón ni pliegues en el cuello o escoliosis. Sin embargo comp hombre el problema del pene pequeño a sido un problema tanto físico como psicológico y ahora que estoy casado me gustaría saber si puedo tener familia y que tan alto es el riesgo de tener hijos con el mismo síndorme.

    • Hola Alejandro, me gustaría saber mas sobre tu problema ya que tengo una bebe de seis meses que al parecer tiene ese mismo síndrome, aun no me han entregado el resultado del cario tipo pero me dijeron que es muy probable que así sea. Saludos!

  5. Hola me llamo francy y soy de colombia. Mi hijo fue diagnosticado con sindrome de noonan. El tiene 18 meses.
    Me preocupa mucho la parte de la anestesia general.
    El debe ser sometido a varios examenes y la van a dormir totalmente.
    Deseo saber mas hacerca de las complicaciones al usar anestesia general. Mil gracias espero muy atenta cualquier informacion o documento…

    • Hola Francy imagino que los médicos saben lo que tiene tu hijo y estarán pendiente de cualquier complicación,confía en ellos

  6. Hola..Tengo un niño de 12 años con sindro me de noonam desde pequeño ha tenido muchísimos problemas..Este síndrome es muy poco habitual y a mi me ha costado mucho sacarlo a delante por que encuentro que hay muy poca información para saver como ayudarlos..Ayer le diasnosticaron una malformación en la columna vertebral y no se como ayudarlo..Siempre he salido adelante y me movido para ayudarlo .Pero me encuentro que no se que hacer ni donde ir para ayudarlo.Es el mayor reto en mi vida por que desde que nació me propuse hacer de el un niño normal además de que le tengo que agrade tanto a mi hijo…Gracias a el aprendí a ser madre y gracias a el he aprendido unos valores el la vida que yo desconocía que existieran..Pero ahora le detectaron ayer esa malformación y no se que hacer para ayudarlo..Me gustaría conocer gente que tenga este mismo problema que yo para ver si me puede aconsejar…Soy de barcelona

    • Ana te dejo mi teléfono tengo un niño con síndrome de noonan llámame cuando quieras y te doy información 677086643

    • Hola Ana tengo un bebe de 18 meses diagnosticado de noonan hace 2 meses, y estamos desesperados e inmersos en una gran depresion , te dejo mi telefono para que me llames y puedas ayudarme ya que tu niño lo tiene, es mas grande y podrias explicarme un poco como son sus vidas.
      Soy de Almeria pero vivimos en Ceuta.

      600378815 Paqui

      paquicristcano@hotmail.com

  7. tengo un niño de seis año con ese sindrome ya fue operado del corazon de una coartacion d aorta y hipertension pulmonar,el es bajo de estatura pero ellos son muy inteligentes y hiperactivos..mi hijo va a primer grado ya lee suma resta en la parte de retardo no le a afectado nada gracias a dios,son es muy irritables todo depende también d la ayuda d nosotros los padres y sus controles médicos para mi es una bendicion de el e aprendido mucho soy de venezuela y a pesar de que es un sindrome poco conocido…

    • hola Ana,mi hija tiene sindrome de noonan,si quieres nos ponemos en contacto y te explico muchas cosas.

  8. Hola tengo un niño de 28 meses con un examen de crecimiento bajo y me dicen que es síndrome de moebius no creo que sea por las da iones se parecen más al noonan quiero saber cómo les descubrieron la enfermedad es algo muy agobiante

    • Hay un grupo de Facebook que se llama Porque se conozca el síndrome de noonan que hay papás de México únete a la página.

    • Hola Cynthia, me llamo Ileana y tengo un hijo de 8 años que fue diagnosticado con Noonan, soy de la CDMX, te dejo mi teléfono por cualquier cosa en la que te pueda orientar 5561000179, yo tengo issste y ahí me lo diagnosticaron, sin embargo también lo atiendo en el Instituto Nacional de Rehabilitación, ahí también hay genetistas y diversas especialidades..

  9. Hola tengo un hijo de 21 año, es noonan y aparte de mi hijo no conozco a ninguno ,me gustaría conocer si hay alguno en sevilla

    • Hola chelo llámame te puedo dar información sobre el síndrome de noonan y ponerte en contacto con la asociación mas cercana a tu ciudad ,tengo un niño con noonan saludos
      677086643 Marga

  10. Excelente información tengo una hija de 14 años con síndrome Noonan conocí a la Dra Noonan en Maryland
    Me gustaria conocer a más personas q padezcan este si drome en México tienen algún dato ?

    • Hay un grupo de Facebook que se llama Porque se conozca el síndrome de noonan que hay papás de México únete a la página.

  11. hola, estoy realizando un estudio de caso, sobre la atención educativa que deben recibir los alumnos con sindrome de noonan, y me gustaría saber si me podrían ayudar.
    Me interesa tanto a nivel educativo como a nivel emocional
    Gracias y un saludo

    • Hola todavía necesitas la información?
      Perdona por contestar tan tarde hemos tenido problemas con la página. Si necesitas información mándame un correo

    • hola….me interesa conocer tus estudios sobre aspectos educativos a trabajar con estos niños…
      has conseguido acabarlo?
      muchas gracias
      tengo un ahijado de 3 Anitos con el sindrome

  12. Hola soy Samara mama de Alba con sindrome de noonan, no se muy bien como hacer ni que pautas seguir, me gustaria saber de que forma se puede ayudar a nuestros niños.

    • hola Sámara….recibiste orientaciones o pautas a,seguir para atender y educar a Alba?
      alguien te mando información?
      yo también la,necesito
      no se como contactar con ” estudiante” o ” Cristina”
      necesito información sobre aspectos educativos…sobre casos de otros nenes…cono ha sido su desarrollo cognitivo…con las funciones ejecutivas, lectoescritura, lógico matemática…
      se la,afectación es diferente en cada caso…pero existen orientaciones generales?
      gracias

    • Hola samara….!!! si vives en España llámame te puedo dar información sobre el síndrome de noonan y ponerte en contacto con la asociación mas cercana a tu ciudad saludos
      677086643 Marga

  13. Hola, soy Maricarmen. Tengo un hijo diagnosticado con síndrome de Noonan. Tiene quince años recién cumplidos y desde pequeñito hemos asistido a varias consultas de endocrinos pediátricos. La seguridad social le ha denegado el tratamiento con hormona de crecimiento alegando distintos motivos: la UE no considera que sea un tratamiento efectivo para este síndrome, el tratamiento es carísimo 180000 euros. la crisis… En fin estamos muy preocupados porque su curva de crecimiento está por debajo de la de un Noonan, pasa el tiempo y no nos dan una solución. ¿Son ciertas estas alegaciones? ¿Le podríamos poner el tratamiento de forma particular? ¿cuánto tiempo dura el tratamiento?. Gracias y saludos

    • En España el acceso a la hormona es sólo a través de los hospitales, no se puede por vía privada. Los afectados con SN es una lucha para poder acceder a la hormona del crecimiento, verdaderamente nos lo ponen muy difícil. Te recomiendo que no ceses en la lucha, pide una segunda opinión. Suerte.
      Visita nuestra página de facebook que colgamos muchos artículos interesantes.
      Aquí ahora colgaremos uno que habla de los pacientes con síndrome de noonan y la hormona del crecimiento muy interesante.

      Suerte!

    • Hola..!! Mari carmen, soy marga con un niño con Noonan, si necesitas mas información llámame, te pondré en contacto con la asociación mas cercana a tu ciudad saludos
      677086643

  14. Hola soy Michael

    Tengo 50 años y tengo NOONAN.y vivo en españa

    Mi pregunta es, si el sindrome es considerado como una minusvalia y en su caso que porcentaje de discapacidad han concedido los de la seguridad social.

    Muchas gracias y un saludo

    • Hola Michael si necesitas información llámame segun donde vivas te puedo poner en contacto con la Asociación mas cercana a tu ciudad telf 677086643 Marga saludos

  15. Hola mi nombre es ury, escribo de lima peru, quería hacerles una consulta tengo una niña de 6 años con este sindrome y tiene una coagulopatia y los médicos no le pueden hacer dosaje de factor por que actualmente recibe plasma por q ella presenta sangrado urinario cada tres días, quería saber que pruebas le pueden hacer para iniciar un tratamiento que pare el sangrado.. Gracias

  16. Buenos días,
    mi pareja y yo estamos pensando en tener hijos. Él está afectado por el síndrome y queríamos saber si sabéis de algún especialista que no s pudiese ayudar para que el bebé salga lo menos afectado. Por su puesto, si sale con cualquier problema que fuese, lo vamos a adorar y querer para el resto de nuestra vida. Pero, sobre todo hablando de los problemas del corazón, querríamos evitárselo.

    • Hola Maria,

      Te recomiendo que os visitéis en Genética allí sí que os pueden ayudar para evitar tener un hijo con síndrome de noonan.
      De dónde sois?
      Un saludo,

  17. Hola mi nombre es Leonardo Lapilli , soy de buenos aires, tenemos una beba de 10 meses en la cual se le detecto hace 6 meses la cardiopaita pulmonar valvular y nos dijeron que era un noonan. si bien el caso es leve estamos algo preocupados con este síndrome. igualmente confiamos en los médicos que ven a nuestra hija.
    cualquier consulta se los haré saber
    gracias

  18. Buenas tardes, soy profesor de Infantil y el año que viene tendré en mi aula un niño que padece del síndrome de Noonan. Será su primer año de escolarización y me gustaría tener vuestra opinión de cómo integrar ese niño en el aula, si hay actuaciones que no debo hacer…La verdad es que estoy preocupado por él y no quiero que su primer año sea un infierno: relación con sus compañeros, baja autoestima, dificultades de aprendizaje.
    Gracias
    Un saludo
    François

    • Hola françoise. Soy veronica mama de ivan.y me he alegrado un monton al.ver tu comentario.y ver que te preocupa el bienestar de mi hijo. A mi tambien me preocupa bastante el comienzo del cole.pero conociendote se que lo vas hacer muy bien.

    • Hola François;
      Antes de nada pedirte disculpas por contestar tan tarde, sobretu pregunta y preocupación, decirte que no hay un patrón general, cada caso es diferente.
      Las personas que mejor te pueden asesorar son los profesionales de atención temprana que han tratado al niño y por supuesto sus padres, ya que ellos son los verdaderos expertos.
      Nos gustaría poder darte más datos, pero la realidad nos ha enseñado que hay que tratar cada caso según sus necesidades y que si generalizasemos cometeríamos un grave error.

      Muchas por contactar con nosotros
      Un saludo

    • Muchas gracias a ti Veronica por confiar en nosotros. Juntos (padres y profesores) haremos todo lo posible para que Ivan se sienta bien en el cole. No dudes en hablar con nosotros y contarnos tus preocupaciones y darnos consejos.
      Un saludo
      François.

    • Gracias Gladys, si tienes alguna duda o pregunta, algo que te inquiete, solo tienes que ponerte en contacto con nosotros y intentaremos ayudarte. Saludos

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