Noonan España

Es un trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. En la mayoría de los casos se transmite como un rasgo genético autosómico dominante. Se caracteriza por una serie de síntomas y características físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad según los casos. El síndrome de Noonan afecta al menos a 1 de cada 2.500 niños.
Desde hace unos pocos años se ha identificado el locus donde se ubica el gen que condiciona el fenotipo de al menos un gran porcentaje de personas con S. de Noonan y que se sitúa en 12q24 (Jamieson). En este emplazamiento del mapa genético se encuentra el primer gen específico identificado como posible responsable del síndrome de Noonan, denominado PTPN11. Este único gen no puede explicar todos los casos, por lo que se espera el descubrimiento de otros genes que producen este síndrome.

• SÍNTOMAS
Las anomalías que se ven con más frecuencia incluyen formación de membranas en el cuello, cambios en el esternón (generalmente un tórax hundido llamado tórax excavado), anomalías faciales y enfermedad cardiaca congénita (especialmente estenosis pulmonar).
En lenguaje coloquial, las anomalías más características del síndrome de Noonan son:
-Estatura corta.
-Cardiopatía (enfermedad del corazón).
La más frecuente es la estenosis pulmonar, un defecto cardíaco congénito (presente en el momento del nacimiento) que se produce por una anomalía en el corazón del feto que se produce en las ocho primeras semanas del embarazo. Consiste en el desarrollo inadecuado de la válvula pulmonar (que separa el ventrículo derecho de la arteria pulmonar), que origina un estrechamiento de la misma o del conducto que va desde el ventrículo derecho del corazón a la arteria pulmonar.
-Cuello ancho.
-Hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos).
-Malformaciones del esternón con pectus carinatum (tórax en quilla) y excavatum (tórax en embudo).
-Tórax ancho.
-Mamas separadas y bajas en las mujeres.
-Pterigium colli (pliegue del borde externo del cuello que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros) y pterigium axilar (membrana cutánea que cruz una articulación, en este caso en la axila).
-Aspecto característico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado.
-Fisuras palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo es más bajo que el canto interno).
-Paladar ojival (paladar en forma de bóveda).
-Micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña).
-Orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos), de implantación baja y rotadas.
-Pliegues en la piel de la nuca e implantación baja del cabello en esta zona.
-Párpados gruesos.
-Espicantus (pliegues en el tejido conjuntivo de las esquinas internas de los ojos).
-Exoftalmos (globo ocular desplazado hacia adelante) y ptosis palpebral (párpados caídos).
-Retardo mental en un 25% de los casos.
-Deficiencia auditiva variable dependiendo del caso.
-Retardo en la pubertad.
-Los hombres pueden tener testículos no descendidos y pene pequeño.
-Malformaciones del corazón e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o aplasia (ausencia de desarrollo) de vasos sanguíneos y linfáticos, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre.
-Tendencia a una baja inmunidad con mayor prevalencia de procesos catarrales repetitivos y otitis recurrentes.
-Tendencia a una baja inmunidad con mayor prevalencia de procesos catarrales repetitivos y otitis recurrentes.
-Dificultades de alimentación.
-Prevalencia de coagulopatía.

• TRATAMIENTO
No hay un tratamiento único para el síndrome de Noonan. El tratamiento se centra en los problemas que se presentan. Tras el diagnóstico neonatal fenotípico externo se impone la evaluación cardiológica como primera medida a seguir. Se refiere que hasta un 6% fallecen cada año por arritmia. Luego hay que centrarse en la observancia evolutiva del crecimiento estatoponderal y del desarrollo psicomotor.
Por lo demás, como cualquier otro niño aunque pueden darse dificultades para la alimentación (anorexia, reflujo gastro-esofágico…). No hay que olvidarse de la mayor frecuencia de defectos de refracción, tiroiditis, posible hipertermia maligna en caso de anestesia, hipoacusia, maloclusión dental…
El uso de la hormona de crecimiento es eficaz a corto plazo aumentando la velocidad de crecimiento aunque sin que al parecer se incremente de forma ostensible la talla final: media de + 3.1cm (-1.1 a 6.5cm). No se ha constatado riesgo de cardiomiopatía hipertrófica bajo el tratamiento en el curso de 3 años de terapéutica.
En la pubertad, sobretodo en los varones que tuvieron criptorquidia bilateral, han de ser evaluados gonadalmente tanto clínica (desarrollo de caracteres sexuales secundarios) como hormonalmente (determinación de valores de testosterona y gonadotropinas), dada la posibilidad de hipofunción. El tratamiento con administración de testosterona en parche diario o de depósito (cada 21 días) ha de ser individualizado para por un lado evitar la osteoporosis, y por otro lado que no se de una libido potencialmente peligrosa si no se controla con una inteligencia y educación suficientes.

• PRONÓSTICO Y PREVENCIÓN
El pronóstico esperado depende de la extensión y gravedad de los síntomas existentes. Los pacientes pueden llevar una vida normal y, si se presenta retardo mental, generalmente es leve.
Las personas con antecedentes familiares de síndrome de Noonan pueden consultar con el médico antes de tener hijos. La prevención de las complicaciones, tal como enfermedad cardiaca, depende de la detección a tiempo y el cuidado continuo de un cardiólogo.